POPULASYON GENETİĞİ

Bir populasyonun gen havuzu incelenen karakterle ilgili  alel frekanslarına  göre tanımlanır

• Populasyon, aynı türe ait bireylerin oluşturduğu gruptur.
• Bir populasyondaki (bireylerinin arasında) üreyebilme yeteneğindeki bir grup tarafından oluşturulur.
• Bir populasyonda bireyler  birbirinden  izole olabilir. bu  genetik materyal değişimi, ya da bir bölgede farklı alel  yoğunluğu nadirde olsa görülebilir
• Herhangi bir anda bir nüfus genlerin toplam toplam nüfus gen havuzu denir.
• Bir populasyonda tüm bireyler aynı alel için homozigot olduğunda, bu alel frakansının  sabit olduğu söylenebilir.
• Genellikle, bir karakter için her gen havuzunda  gen frekansını belirleyen  iki veya daha fazla alel vardır.

Hardy-Weinberg Teoremi

• Hardy-Weinberg teoreminde  bir popülasyon  gen havuzu anlatılmaktadır.
• Bu teoreme göre gen frekansını etkileyen mutasyon ,izolasyon vb olmadığı sürece  bir popülasyon  gen havuzunda alel , genotip  ve frekansları  nesiller boyu  sabit kalacaktır.
• Mayoz , rasgele döllenmenin ,alellerin ve populasyonun toplam gen havuzu üzerine hiçbir etkisi yoktur.
• Mayoz bölünme  ve rastgele döllenme, aynı alellerin ve önceki nesillein  genotip frekanslarının aynen devam etmesini sağlar.
• Hardy-Weinberg  teoremi aynı zamanda polialellik ,ekivalentlik ve  diğer etkileşimleri olan durumlar için geçerlidir.
• Hardy-Weinberg teoreminde, popülasyon genetiğinde dominant alel  freknsını  (p) ile resesif alel frekansını ise (q) ile genellenir.
• Birleşik frekanslar  100% değerini verir; bu nedenle p + q = 1.
• Eğer p + q = 1,  ise   p=1-q  ve  q = 1 – p değerlerine ulaşılır
• Populasyonu oluşturan bireylerin frekansları ise: (AA) P 2 +(Aa) 2 pq +(aa)q 2 = 1
• Bu genel formülü Hardy-Weinberg eşitliğini belirtir.
• Eğer  bir populasyonda alel frekansı veya genotip frekansı biliniyorsa popülasyon gen veya  genotip frekansları bu bilgiler kullanılarak hesaplanabilir.
• Hardy-Weinberg  teoremi   özelliklerin yeni nesillere aktarımında Mendel teorisi ile uyumludur ancak doğal seçilim (Evrim) teorisi genetik varyasyonu şart koşar.
• Hardy-Weinberg  teoremi  kuşaktan kuşağa genetik varyasyonu azaltmak  ve genetik istikrar ı korumak için önemli bir süreçtir.

Hardy –Weinberg’e göre popülasyon dengesinin  korunması için beş koşulun oluşması gerekir.

• Kalabalık popülasyon gerekir : Küçük popülasyon  gen havuzunda, genetik kayma, şans dalgalanmaları genotip frekanslarını  zamanla değişmesine neden olabilir.
• Göçler olmamalı:  İçe veya dışa göçlerle genotip ve genlerin frekanslarında önemli değişimler gerçekleşir
• Mutasyonlar olmamalı:  Alellerin birinde gerçekleşecek mutasyonla alel frekanslarıda değişmiş olur.
• Rastgele çiftleşme olmalı:  Eğer bireyler belli özellikteki eşlere yönelim gerçekleştiriyorsa genlerin dengesinin bozulması ve yeni nesilde gen frekansının değişimine neden olacaktır
• Doğal seçilim olmamalı:  Eğer çevresel şartlar belli özellikteki bireylere yaşam ve üreme avantajı sunuyorsa ,yeni nesilde de genotip ve gen frekansları değişime uğrayacaktır.

         NOT: Bu beş koşul gerçekleşmesi Hardy-Weinberg teorisi tarafından öngörülen sapmaların olmaması (Dengenin korunması)için şart iken ,gerçekleşmemesi ise doğal seçilim (Evrim) teorisi için şarttır .
Popülasyon Genetiği
Bir populasyonda takip edilen karakter üzerine zıt yönde etkileyen iki gen vardır. Bu iki alelin yüzde toplamı populasyondaki bu karaktere etkili genlerin toplam yüzdesini verir.  A+a=1 bağıntısı yazılabilir. Ortamda p kadar A geni ve q kadar a geni bulunduğu varsayılırsa   p + q = 1  bağıntısı yazılır.
Bir karakter bakımından populasyonda AA-Aa ve aa genotipli bireyler olacağından Bunların toplamı AA+Aa+aa=1 bağıntısı yazılabilir.A=p ve a=q olduğundan  AA(1/4 oranında oluşurlar)=p2 ,Aa(1/2 oranında oluşurlar)=2pq ve aa=(1/4 oranında oluşurlar)q2   Buradan   P2 + 2pq + q 2 = 1   bağıntısı yazılabilir.

• Nispi frekans:   Belli genotipteki birey veya genlerin populasyonda görülme yüzdesidir.
• Mutlak frekans: Belli genotipteki bireylerin populasyondaki sayısıdır.

Örnek:4000 kişilik populasyonda her yüz kişiden 16 sı düz saçlı ise;
a)Dominant ve resesif genlerin frekansı nedir?
b)Heterozigot bireylerin frekansı nedir?
c)Dominant gen taşıyan bireylerin frekansı nedir?
d)Homozigot bireylerin mutlak frekansı nedir?
Yanıt:
a) Populasyonda düz saçlılığın az görülmesi resesif karakter olduğunu gösterir.
aa=q2= 0,16 => q(a)=0,4 bulunur.  p+q=1 den  p(A)=1-q =1-0,4=0,6 bulunur. Dominant gen=0,6 ve Resesif gen=0,4 tür.
b) P2+2pq+q2=1 bağıntısında  heterozigotlar=2pq=2.0,6.0,4=0,48 bulunur.
c)Dominant gen taşıyanlar=p2+2pq= (0,6)2+0,48=0,36+0,48=0,84 bulunur.
d)Homozigot bireyler=p2+q2=(0,6)2+(0,4)2=0,36+0,16=0,52 bulunur.
Düşük frekanslı genlerin saptanması:
   Örnek: Populasyonda her 10000 kişiden biri resesif bir gen taşıyorsa;
a)Resesif ve dominant genin frekansı nedir?
b)Heterozigot bireylerin frekansı nedir? 
c)Resesif geni taşıyan bireylerin frekansı nedir?
Yanıt:
a)Resesif gen taşıyan bireyler=
aa=q2=1/10000 => q=1/100    (=0,01) bulunur.    
Dominant gen taşıyanlar =
AA =p2=1-1/100=99/100  (=0,99) bulunur.
b)Heterozigot bireyler =
2.p.q=2.99/100.1/100=198/10000 bulunur.    
c)Resesif gen taşıyanlar=
2.p.q+q2 =198/10000+1/10000=199/10000  bulunur.   
Örnek:Populasyonda hastalıklı bireylerin görülme olasılığı 1/1600 ise heterozigot bireylerin görülme sıklığı nedir?
Yanıt: q2=1/1600 => q=1/40 dır.  P=1-1/40 =39/40 bulunur.
Heterozigotlar=2.p.q = 2.1/40.39/40 =78/1600=1/20 bulunur.
Polialellikte gen frekanslarının bulunması.
İnsanlarda kan grupları poli alelliğe örnektir. A grubuna =p ,B grubuna=q  ve O grubuna =r dersek bunlardaki bağıntı şu şekilde gerçekleşir.A+B+O=1 den p+q+r=1 bağıntısı yazılır. Toplumdaki olabilecek  genotip çeşitlilik ise bize şu bağıntıyı verir.  p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1
Örnek:İnsan populasyonunda Kan gruplarını belirleyen A geninin bulunma oranı 0,3 ,B geninin bulunma oranı 0,2 ise ;
a)O geninin frekansı nedir?
b)Homozigot bireylerin frekansı nedir?
c)Kanında B grubu protein taşıyan bireylerin oranı nedir?
d)En kolay bulunabilecek kan grubu hangisidir?
Yanıt:
a) p(A)=0,3  q(B)=0,2 =>  1=p+q+r den     r(O)=1-(p+q) = 1-(0,3+0,2)=1-0,5 = 0,5 bulunur.
b)Homozigot bireyler=p2 + q2 + r2  = (0,3)2 + (0,2)2 + (0,5)2 = 0,09+0,04+ 0,25=0,38 bulunur.
c) Kanında B grubu protein taşıyanlar=AB-BB-BO => 2pq+q2+2qr bağıntısı kullanılır.Bağıntıya göre gen frekanslarını yerlerine yazarsak; 2.0,3.0,2+ (0,2)2 +2.0,2.0,5= o,6+0,04 + 0,20 = 0,36 bulunur.